frecuencias alelicas en poblaciones naturales

La frecuencia génica o frecuencia alélica consiste en la proporción de cada alelo en un locus dado en una población específica. La suma de las frecuencias alélicas en una población siempre es 1 (o 100%).
La frecuencia génica es la característica de interés en cuanto a la transmisión de los genes en una población. En lo que respecta a los patrones de herencia de los individuos, es de importancia la frecuencia genotípica, relacionada matemáticamente con la frecuencia génica.

Cálculo de frecuencias alélicas a partir de frecuencias genotípicas:

Suponiendo:

• Un locus autosómico con dos alelos (A y a) y tres genotipos posibles (AA, Aa, and aa);
• Una muestra grande de individuos de la población considerada;

Se ha de obtener:

1. El tamaño de la muestra (N) y
2. El número de total de individuos para cada genotipo (AA, Aa y aa), de modo que N = AA+Aa+aa.

A partir de esto, se puede obtener la frecuencia relativa de cada alelo, observando lo siguiente:

• Los individuos AA portan exclusivamente alelos A, mientras que este alelo constituye la mitad de la carga alélica en dicho locus en los individuos Aa.
• Del mismo modo para el alelo a, los individuos aa portan exclusivamente alelos a, mientras que los individuos Aa tienen la mitad de sus alelos a.
• Por lo tanto, la contribución de cada individuo al pool génico puede medirse por la probabilidad de aportar un alelo dado:

  Para el genotipo AA:
  p(A) = 1.0 y p(a) = 0.0
  
  Para el genotipo Aa:
  p(A) = 0.5 y p(a) = 0.5
  (Asumiendo capacidad de generar ambos gametos en igual cantidad)
  
  Para el genotipo aa:
  p(A) = 0.0 y p(a) = 1.0

• Sobre esta base, y dividiendo por N, se pueden obtener las frecuencias relativas de gametos:

      1.0(AA) + 0.5(Aa)
  p =                  
              N
  
      1.0(AA) + 0.5(Aa)
  q =                  
              N
  
  Siendo p la frecuencia de A y q la frecuencia de a.

El total de las probabilidades debe ser 1. De modo que

p + q = 1
p = 1 - q
q = 1 - p

La aplicación de estos cálculos puede verse en este ejemplo:

Importante:
Las frecuencias genotípicas no pueden calcularse a partir de las frecuencias génicas, o sea, no puede hacerse el camino inverso al recién descripto. Para eso deben darse determinadas condiciones, que caracterizan a una población en equilibrio.